Theo Fox News, các bác sĩ chẩn đoán Hamish Robinson 10 tuổi bị mất nhiễm sắc thể 7p22.1, khiến một quả thận với đầy đủ chức năng "đi lạc" đến nằm ở phía trên đùi phải.
|
| Hamish sinh ra với quả thận ở đùi do khiếm khuyết gene. Ảnh: SWNS |
Theo tổ chức Chromosome Disorder Outreach, mất nhiễm sắc thể 7p22 gây ra hàng loạt vấn đề từ chậm phát triển, khiếm khuyết trí tuệ, dị tật nội tạng (chủ yếu ở tim và thận), bất thường ở khuôn mặt. Từ trước đến nay, y văn chưa từng ghi nhận trường hợp nào mất nhiễm sắc thể 7p22.1 nên nhiều khả năng Hamish là người duy nhất mắc tình trạng này.
Bệnh lý mất nhiễm sắc thể 7p22.1 giờ đây được đặt theo tên cậu bé.
Kay Robinson, mẹ của Hamish cho biết con sinh non, sớm 5 tuần so thai kỳ, chỉ nặng 0,9 kg lúc chào đời. Bốn tháng tuổi, bé trải qua ca phẫu thuật thoát vị và từ đó liên tục gặp bác sĩ. Tổng cộng, Hamish đã điều trị với 8 chuyên gia khác nhau, bao gồm bác sĩ nội tiết, bác sĩ miễn dịch và bác sĩ tiêu hóa.
17 tháng tuổi, Hamish được bác sĩ di truyền chẩn đoán bị rối loạn nhiễm sắc thể. Đội ngũ y tế cho rằng đây là nguyên nhân khiến bệnh nhi bị điếc một tai, hen suyễn nặng, khó học và yếu cột sống. Hamish phải dùng thiết bị hỗ trợ mới nói được.
Chưa từng tiếp nhận trường hợp nào như Hamish, các bác sĩ không biết chuyện gì sẽ xảy đến với em. Hiện quả thận ở đùi phải bé vẫn hoạt động bình thường song tương lai, bộ phận này có thể khiến Hamish tử vong. Chưa kể, bệnh nhi còn đối mặt với nguy cơ ung thư ruột do lỗi gene.
Hamish vẫn giữ thái độ lạc quan và tận hưởng cuộc sống. Em tới trường mỗi ngày, tham gia biểu diễn kịch câm và tập karate.
"Tôi không hiểu con làm những điều đó bằng cách nào", Kay bộc bạch. "Con truyền cảm hứng cho tôi rất nhiều. Thằng bé là phước lành lớn nhất đời tôi".
