(Baonghean.vn) Theo bác sỹ Ngũ Thị Lê Vinh, Trưởng khoa Tiêu hóa - Máu (B.V Nhi Nghệ An) thì tại Nghệ An, số lượng bệnh nhi bị bệnh huyết tán bẩm sinh khá cao, mỗi năm chừng khoảng 200 lượt điều trị tại Viện, chiếm khoảng trên 40% các ca bệnh về máu. Đây là bệnh di truyền của hồng cầu, có biểu hiện thiếu máu, tan máu, vàng da, lách to, có nhiều biến chứng nặng, lâu dài như: thiếu máu dẫn đến chậm phát triển thể chất và biến dạng xương mặt, nhiễm sắt dẫn đến suy tim, suy gan, ngoài ra còn suy giáp hoặc tiểu đường...
Ở thể bệnh nặng, khi trẻ được 6-10 tháng có biểu hiện da xanh, mệt mỏi, kém ăn, chậm lớn, lách to, vàng da tăng dần. Khi trẻ lớn có bộ mặt thay đổi: sống mũi tẹt, hàm vẩu, trán dô; trẻ chậm phát triển thể chất, hay mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, giảm sức học tập và lao động. Ở thể trung gian, trong 3-4 năm đầu, trẻ chưa có biểu hiện thiếu máu hoặc biểu hiện nhẹ, dễ bỏ qua, sau đó có biểu hiện thiếu máu vàng da, có thể phải truyền máu theo định kì. Ở thể nhẹ chỉ phát hiện được qua xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm ADN.
Người bị bệnh thể nặng và thể trung gian cần truyền máu định kì, thải sắt để duy trì cuộc sống bình thường và để chữa khỏi bệnh thì hiện có phương pháp ghép tủy. Chữa bệnh này rất tốn kém và ít hiệu quả nhưng phòng bệnh thì lại có thể. Để phòng bệnh, các bậc cha mẹ cần tìm hiểu để nâng cao hiểu biết bệnh, cần xét nghiệm máu trước khi kết hôn để biết mình có mang gen bệnh hay không. Nếu có, cần được tư vấn trước hôn nhân để có sự lựa chọn tốt nhất. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần làm các chẩn đoán AND của bào thai trước tuần thứ 12 để có thể lựa chọn bào thai không bị bệnh.
